למי מיועדת בדיקה גנטית מורחבת?
בדיקה גנטית מורחבת מומלצת לאנשים שמתכננים להקים משפחה או לאלה שעלולים להיות בסיכון להפרעות גנטיות מסוימות. סוג זה של סקר חשוב במיוחד עבור אנשים המשתייכים לקבוצות אתניות שיש להם סיכון גבוה יותר להפרעות גנטיות מסוימות, כגון סיסטיק פיברוזיס, אנמיה חרמשית ומחלת טיי-זקס.
זה מומלץ גם לאנשים שיש להם היסטוריה משפחתית של הפרעה גנטית מסוימת או כאלה שהם נשאים של מוטציה גנטית. נשאים הם אנשים הנושאים עותק אחד של מוטציה גנטית אך אינם מראים כל סימנים או תסמינים של ההפרעה. עם זאת, אם שני ההורים הם נשאים של אותה מוטציה, יש סיכוי של 25% שילדם יירש שני עותקים של המוטציה ויפתח את ההפרעה.
סקר גנטי מורחב יכול להועיל גם לזוגות שמתכננים להביא ילד לעולם ורוצים להבין את הסיכון שלהם להעביר הפרעה גנטית לילדם. על ידי זיהוי מוטציות גנטיות בשני ההורים, ספקי שירותי בריאות יכולים לספק מידע מדויק יותר לגבי הסבירות שילדם יירש את ההפרעה.
בשביל מה בודקים בדיקה גנטית מורחבת?
בדיקות סקר גנטיות מורחבות למגוון רחב של מוטציות גנטיות הקשורות להפרעות גנטיות שונות. הבדיקה יכולה לזהות מוטציות ליותר מ-100 הפרעות גנטיות שונות, כולל סיסטיק פיברוזיס, אנמיה חרמשית, מחלת טיי-זקס וניוון שרירי עמוד השדרה.
הבדיקה מחפשת מוטציות גנטיות שעלולות להיות נוכחות בשני ההורים, מה שעלול להגביר את הסיכון של ילדם לפתח הפרעה גנטית. על ידי זיהוי המוטציות הללו, ספקי שירותי בריאות יכולים לספק מידע מדויק יותר לגבי הסיכון להעברת ההפרעה לילדם.
כיצד מתבצעת בדיקה גנטית מורחבת?
בדיקה גנטית מורחבת היא בדיקת דם פשוטה שניתן לעשות במשרד של ספק שירותי בריאות או במעבדה. הבדיקה כוללת נטילת דגימת דם קטנה מהאדם הנבדק וניתוחה לאיתור מוטציות גנטיות.
דגימת הדם נשלחת למעבדה לניתוח, שם היא נבדקת לאיתור מוטציות הקשורות להפרעות גנטיות שונות. התוצאות זמינות בדרך כלל תוך מספר שבועות, וספקי שירותי בריאות יכולים לסקור את התוצאות עם האדם הנבדק ולספק מידע על כל סיכונים גנטיים.
מהם היתרונות של בדיקה גנטית מורחבת?
בדיקה גנטית מורחבת יכולה לספק מגוון יתרונות עבור אנשים וספקי שירותי הבריאות שלהם. הטבות אלו כוללות:
- דיוק מוגבר: בדיקה גנטית מורחבת היא מקיפה יותר מסקר נשאים מסורתי, שיכולה לזהות יותר מוטציות גנטיות ולספק מידע מדויק יותר לגבי הסיכון להעברת הפרעה גנטית לילד.
- גילוי מוקדם: גילוי מוקדם של הפרעות גנטיות יכול לעזור לאנשים ולספקי שירותי הבריאות שלהם לתכנן את העתיד ולקבל החלטות מושכלות לגבי תכנון המשפחה ואפשרויות הטיפול.
- שקט נפשי: עבור אנשים הנשאים של מוטציה גנטית, בדיקה גנטית מורחבת יכולה לספק שקט נפשי על ידי זיהוי המוטציה הספציפית והסבירות להעברתה לילדם.
- תכנון משפחה טוב יותר: בדיקה גנטית מורחבת יכולה לעזור לזוגות שמתכננים להביא ילד לעולם לקבל החלטות מושכלות לגבי תכנון המשפחה והסבירות להעביר הפרעה גנטית לילדם.
- טיפול רפואי משופר: אם מזוהה הפרעה גנטית באמצעות בדיקה גנטית מורחבת, ספקי שירותי בריאות יכולים לספק מידע מדויק יותר וטיפול רפואי מותאם אישית לאנשים המושפעים מההפרעה.
לעוד מידע כנסו ל- דור ישרים בדיקות גנטיות
